Máis de 200.000 persoas en Galicia están afectadas por enfermidades raras

Oito de cada cen enfermos conviven cunha enfermidade rara. Hai listadas máis de 7.000 e nun 80 % teñen unha base xenética. As enfermidades raras afectan a máis de 200.000 persoas en Galicia.

Galicia avanza con proxectos pioneiros como o programa Xenoma ou a aposta polo cribado que pode detectar ata 37 patoloxías xenéticas, endócrinas e metabólicas en neonatos. Son ferramentas poderosas para unha diagnose que os expertos recoñecen complexa.

Ángel Carracedo, director Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica explica que "analizar un xenoma, analizar o ADN é como analizar un libro como a catedral de Santiago. E tes que atopar a letra que está mal. Correlacionar iso cos síntomas do paciente leva moito, moito traballo. Temos moitas esperanzas en que a Intelixencia Artificial poida axudarnos a acelerar o proceso".

Un diagnóstico pode tardar ata cinco anos. As esperanzas están na xenómica ou medicina molecular. O Presidente da Fundación Bamberg, Ignacio Para, incide en que se "vai poder traballar para curar esa enfermidade grazas aos avances de edición xenética ou o ARN mensaxeiro".

As unidades especializadas dos hospitais galegos viven en primeira man o impacto que teñen estas enfermidades no paciente. Álvaro Hermida é coordinador de EERR do CHUS e concreta que ese impacto "por exemplo o emocional ou psicolóxico nos pacientes pode ser brutal e sumase ás situacións de dependencia que xera".

A investigación en Galicia segue avanzando. Con proxectos coma o que se vai desenvolver con 500 neonatos. A directora científica do IDIS, María Luz Couce avanza que se trata "dun proxecto piloto de cribado xenómico neonatal mediante a detección de preto de 300 enfermidades que son accionables, teñen tratamento e que se manifestan fundamentalmente na idade pediátrica".