O Día das Enfermidades Raras busca visibilizar cada persoa detrás da súa patoloxía

O Día Mundial das Enfermidades Raras celébrase este venres con campañas e actividades que poñen o foco nos pacientes e a súa contorna, nas dificultades que afrontan día a día, porque, aínda que algunhas destas doenzas non teñen nin nome e só un 6 por cento conta con fármacos específicos. Este día mundial conmemórase desde 2008 e neste 2025 esténdese ata 108 países.

"Persoas" é o lema que escolleu a Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER) para conmemorar este día, que aproveita para lembrar que hai máis de 3 millóns de afectados por estas patoloxías en España, e que o tempo medio de espera para un diagnóstico é de 6 anos. 

En Galicia

Galicia rexistra un total de 5.217 casos de pacientes con enfermidades raras, dos que 2.743 son homes e 2.474 son mulleres. A enfermidade con máis rexistros é a esclerose lateral amiotrófica (ELA), con 582 casos, 347 homes e 235 mulleres, segundo os datos do Rexistro de pacientes con enfermidades raras de Galicia (Rerga) da Consellería de Sanidade.

A Xunta deu a coñecer estes datos este venres. Así, este rexistro permite coñecer a incidencia, a prevalencia e a evolución deste tipo de enfermidades na comunidade, e contribúe á visibilidade destas patoloxías e ao desenvolvemento de liñas de investigación, segundo destaca o Goberno galego nun comunicado.

En Galicia, despois da ELA, as enfermidades con máis rexistros son a colanxite biliar primaria con 441 casos, dos cales 399 son mulleres e 42 son homes, e a enfermidade de Huntington con 294 caso, dos cales 158 son mulleres e 136 son homes.

Neste contexto, a Xunta defende que Galicia conta co programa de exames médicos a recentemente nados máis completo e toda España, o Programa galego de cribado neonatal, que permite a detección de 51 metabolopatías. Esta iniciativa conta coa participación do 99,9 % das familias e permitiu diagnosticar máis de 700 patoloxías en máis de 476.000 bebés desde 2020.

Ademais deste proxecto, a Xunta tamén conta con a Estratexia galega en enfermidades raras, que se atopa activa desde 2021 e está orientada a garantir unha atención sanitaria de calidade; ou o desenvolvemento de tres unidades funcionais multidisciplinarias, na Coruña, Santiago e Vigo, que desde a súa creación en 2021, que realizaron máis de 5.600 consultas.

Do mesmo xeito, Galicia é un dos territorios que lideran o proxecto Cringenes, unha iniciativa na que participan nove comunidades autónomas co obxectivo de ampliar o cribado actual e diagnosticar enfermidades que actualmente non dispoñen de marcadores.

Ademais da Xunta, a Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec).

"Desenmascara as raras" é outro dos lemas neste caso impulsada pola compañía bio-farmacéutica Sobi en colaboración con FEDER e co obxectivo de visibilizar a realidade destes pacientes. A Federación Española de Fibrose Quística (Fefq) tamén reivindica este día.

España ten en marcha máis de 1.050 estudos clínicos sobre estas doenzas, co que está nun dos primeiros postos mundiais, pero a investigación só alcanza ao 20 % destas enfermidades.

Durante o pasado ano financiáronse 17 novos medicamentos, de forma que a porcentaxe de fármacos orfos con autorización de comercialización e financiados polo Sistema Nacional de Saúde creceu o 5 por cento o último ano, segundo informa este venres o Ministerio de Sanidade.

Pero para os afectados segue sendo desolador porque "detrás de cada campaña, de cada necesidade, de cada enfermidade, de cada síntoma…, detrás de todo isto hai persoas e familias", sostén FEDER, co seu presidente, Juan Carrión, á fronte.

Para Carrión o desafío nesta conmemoración é demandar a equidade para os pacientes, tanto no diagnóstico como na investigación, que é a verdadeira esperanza, así como a súa inclusión social, educativa e laboral.

Cabe destacar que o 43 % dos afectados afirman sentirse discriminados nalgún momento como consecuencia da súa patoloxía, cuxa atención sociosanitaria obriga ás familias para destinar o 20 por cento dos seus ingresos anuais.

"Necesitamos un diagnóstico dunha enfermidade que non ten nin nome", explicaba Ana Ortega na presentación da campaña, na que participa como nai dunha nena afectada por unha enfermidade mitocondrial descoñecida.

Precisamente, abordar estas patoloxías dentro da saúde global é outro dos desafíos e España promove desde o Ministerio de Sanidade unha resolución sobre enfermidades raras na OMS, que permita un plan de acción. Tamén se taballa na actualización da Estratexia Nacional de Enfermidades Raras, cuxos obxectivos son mellorar o diagnóstico precoz mediante a ampliación do cribado neonatal, reforzar a investigación, garantir o acceso equitativo a medicamentos orfos e terapias innovadoras, fortalecer a rede de Unidades de Referencia en Enfermidades Raras e mellorar a atención integral a pacientes e familias.

E desde o punto de vista político, o director xeral de Saúde Pública e Equidade do Ministerio de Sanidade, Pedro Gullón, subliñaba o pasado mércores os puntos de acordo, tanto desde o seu departamento como desde as comunidades autónomas: "Non hai Administración en España que non queira un impulso para afrontar as enfermidades raras".