Os pais de Sam, que morreu aos 17 anos con proxeria, piden un recoñecemento para o CIMUS

En Galicia hai 5.200 persoas con enfermidades raras. Patoloxías pouco comúns, que teñen moi poucas persoas e que, por iso, adoitan recibir menos atención da industria farmacéutica. Hoxe, no día internacional destas enfermidades, o CIMUS conseguiu reunir en Santiago os impulsores mundiais da investigación dunha das doenzas máis estrañas: a proxeria.

Alexandra, unha meniña de oito anos, que asistiu ao acto cos seus pais é unha nena entre 20 millóns. Así de baixa é a incidencia da proxeria, da que hai menos de 200 casos en todo o mundo. 

"Os nenos con proxeria son bebés absolutamente normais. E non é ata os dous anos cando comezamos a notar pequenas cousas: que lle caía o pelo, non tiña cellas nin pestanas...", explicou Esther Martínez, nai de Alexandra.

A proxeria débese a unha mutación non herdada e non é doada de detectar. Coñécese como a síndrome do neno ancián. Sobre os dous anos comezan a desenvolver síntomas de envellecemento.

"Poden ter artrite, artrose, arterioesclerose, rixidez articular... todo o que teremos nós de vellos, eles téñeno a idades moi temperás", relata a nai de Alexandra.

Moito do coñecemento actual da proxeria débese a dous pediatras dos Estados Unidos, Leslie Gordon e Scott Berns, os pais de Sam -un paciente con proxeria que faleceu en 2014 con 17 anos- e que agora presiden a fundación internacional que promove a investigación da enfermidade. Hoxe en Santiago pedían un aplauso para os investigadores de CIMUS. Para Ricardo Villa, que descubriu que algúns minerais, como o magnesio, poden reducir a toxicidade do tratamento.

"Hai un tratamento e combinándoo con estes minerais poderíase mellorar a calidade de vida dos nenos", dixo Ricardo Villa, IP do CIMUS.

Tamén para o profesor David Araújo, do grupo de investigación da patoloxía molecular das enfermidades raras, que forma parte dun grupo internacional que investiga a epixenética, porque a mesma mutación non sempre supón síntomas igual de graves.

"Non todos os pacientes presentan a mesma expresividade clínica, é dicir a mesma gravidade nos síntomas, e pensamos que iso pode estar condicionado por modificacións epixenéticas", relatou David Araújo, profesor da Facultade de Medicina e IP do CiMUS.

O futuro, di, pode estar nas terapias xénicas, aínda que queda camiño para avanzar desde a investigación en ratos ata os humanos.

A familia de Alexandra, a única nena con Proxeria en España, reivindicou máis fondos para mellorar o diagnóstico e a investigación