Cargando resultados...
SCA-36, a ataxia da Costa da Morte
SCA-36, a ataxia da Costa da Morte
G24.gal
25/09/2023 08:54
Na Costa da Morte concéntranse 150 pacientes dunha enfermidade que é extremadamente rara no resto do mundo. Débese a unha mutación nun xene dominante que se transmite de pais a fillos cunha probabilidade dun 50 %.
O responsable do equipo que descubriu e bautizou esta doenza co nome de ataxia da Costa da Morte é o doutor Manuel Arias, actual xefe de sección de Neuroloxía no Complexo Hospitalario de Santiago. Desde aquela lográronse grandes avances no diagnóstico que melloran a calidade de vida dos doentes.