Científicas galegas identifican un xene vinculado co cancro colorrectal

Dúas doutoras da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica e do Instituto de investigación Sanitaria de Santiago identificaron un novo xene que podería mellorar a diagnose e a prevención do cancro colorrectal.  

A investigación, que xa deu os seus primeiros resultados, podería levar a que este novo xene se inclúa no listado de probas xenéticas que se lles fai a pacientes con predisposición hereditaria a padecer este cancro. 

En 2022 diagnosticáronse en España arredor de 28.000 novos casos de cancro colorrectal, un dos máis frecuentes. Do total, un 5 % está atribuído a causas xenéticas.

A investigación liderada por dúas doutoras identifica o papel do xene BMPR2 na predisposición hereditaria a desenvolver pólipos e tamén cancro, tal e como detalla Clara Ruiz Ponte, doutora da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

"O que vimos a través de estudos de xenómica, funcionais, foi que variantes xenéticas hereditarias nestes xenes BMPR2 si que aumentaban en estudos realizados in vitro a multiplicación de células de colon. Isto eran estudos in vitro, o cal indica que probablemente detrás da aparición dos pólipos e do cancro colorrectal destes individuos portadores de variantes nestes xenes, este sexa a causa". 

A investigación permitiría incorporar o BMPR2 á práctica de diagnóstico xenético. 

"É moi importante para a prevención desta enfermidade nesas familias que teñen un risco incrementado, a análise de xenes dos que xa existe evidencia científica de que son responsables da síndrome de predisposición hereditaria ao cancro colorrectal, nas que se pode ofrecer diagnóstico xenético. Neste punto este novo xene, o BMPR2, sería como un candidato nun futuro próximo a ser incluído nesa lista de xenes, pero -como digo- aínda temos que acumular un pouquiño máis de evidencia". 

A doutora Clara Ruiz Ponte insiste na importancia dos cribados poboacionais para detectar este tipo de tumores.