O insomnio familiar fatal, unha doenza hereditaria rara sen cura nin tratamento
O insomnio familiar fatal, unha doenza hereditaria rara sen cura nin tratamento
Para visiblizala, dous lucenses tocados moi de preto pola enfermidade farán en bicicleta o Camiño Norte de Santiago
Entre os síntomas do insomnio familiar fatal están a dificultade para durmir e a demencia progresiva. É hereditaria e está causada pola mutación dunha proteína presente no cerebro.
É unha das chamadas enfermidades priónicas, doenzas neurodexenerativas raras, para as que non existe nin cura nin tratamento.
Para visibilizala e recadar fondos para a investigación, dous lucenses farán en bicicleta o Camiño Norte de Santiago. Un dos ciclistas é irmán dunha vítima desa doenza.
"Unha proteína do cerebro dexenera e vai infectando o resto de proteínas que están sas. Os afectados serían un por cada millón de habitantes. Aquí en Galicia sería un chisquiño menos", di Susana Oeo Piay, da Fundación Española de Enfermidades Priónicas.
E como a prevalencia é tan baixa os recursos para a súa investigación son moi escasos e ás veces corren a cargo das familias.
"Hai liñas de investigación moi prometedoras que xa se están probando en humanos, pero aínda non hai ningún resultado, nin ningunha cura nin terapia", engade.
Desde a Fundación Española de Enfermidades Priónicas mándalles unha mensaxe de apoio e de esperanza a aquelas persoas diagnosticadas cunha doenza rara e as súas familias.
"Que saiban que hai unha fundación, que respalda os familiares, que todos xuntos podemos facer moitas máis cousas, visibilizarnos, e que nós temos moita información, que imos axudarlles e moralmente tamén", conclúe.
