Galicia detecta un caso de enfermidade rara cada 12 días grazas ao cribado neonatal
Galicia detecta un caso de enfermidade rara cada 12 días grazas ao cribado neonatal
200.000 galegos teñen diagnosticada unha enfermidade rara
Só unha mínima parte dos doentes teñen tratamento, e a inmensa maioría dos afectados non conseguen que se lles recoñeza unha discapacidade
Dende o 2020 detectáronse en Galicia 611 novos casos de enfermidades raras grazas a un ambicioso programa de cribado neonatal pioneiro en España.
Ata o momento analizáronse mostras de máis de 400.000 nenas e nenos.
200.000 persoas padecen unha enfermidade rara en Galicia. E os expertos aseguran que só está diagnosticada "a punta do iceberg", é dicir, un número moi baixo con respecto ás cifras reais.
A Unión Europea define como enfermidade rara aquela que implica perigo de morte ou invalidez crónica e ten unha prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Estímase que existen entre 6.000 e 8.000 enfermidades raras diferentes.
Aínda que de forma illada son pouco frecuentes, en conxunto adquiren unha grande importancia, xa que afectan entre un 5% e un 7% da poboación.
Con frecuencia, estas patoloxías poñen en risco a vida do paciente e requiren unha
prolongada asistencia sanitaria.
A dificultade do diagnóstico e a falta de tratamentos efectivos en moitos casos engádense aos factores que empeoran a esperanza e calidade de vida destas persoas.
Pero non só iso. A escaso número de casos non só causa máis dificultade no diagnóstico, tamén fai que sexa máis difícil xustificar unha discapacidade para as persoas que as padecen.
Así o recoñece Alberto Ribera Gallego, especialista en Medicina Interna no Álvaro Cunqueiro e coordinador do Comité Hospitalario de Enfermidades Raras.
Ribera Gallego participou este luns nun Congreso sobre enfermidades raras convocado en Santiago pola Fundación Bamberg.
O evento reuniu 20 expertos na busca dunha abordaxe integral para o tratamento destas doenzas, que inclúa tamén a atención psicolóxica e social para os pacientes e as familias.
Nesta liña de traballo están as tres unidades funcionais multidisciplinares abertas nos hospitais de Vigo, Santiago e A Coruña.
Acurtar os prazos de diagnóstico -a media está en cinco anos- e garantir o acceso aos medicamentos, independentemente do seu custo, son dous dos piares da Estratexia Galega de Enfermidades Raras 2021-2024,
Os expertos e os representantes dos pacientes coincidiron en destacar a efectividade do modelo galego, pioneiro en España ao ampliar hai 23 anos o cribado a un total de 30 patoloxías, fronte ás sete que se analizaban no resto do estado español.
Clausura do Congreso sobre Enfermidades Raras
