Unhas 200.000 persoas sofren en Galicia algunha enfermidade rara
Unhas 200.000 persoas sofren en Galicia algunha enfermidade rara
A metade son enfermidades neurolóxicas e estímase que máis do 60 % delas están sen diagnosticar
A tardanza no diagnóstico é un dos grandes atrancos co que se encontra quen sofre algunha das máis de 7.000 enfermidades raras. Unha cifra que aumenta ao ritmo de cinco novas cada semana en todo o planeta.
En Galicia hai unhas 200.000 persoas afectadas, a metade con enfermidades neurolóxicas. Estímase que pasan uns cinco anos ata que a persoa afectada obtén un diagnóstico e o 20 por cento tarda dez anos en conseguilo.
"Viamos que a nena tiña algo máis, pero custounos chegar a un diagnóstico firme"
Sábeo ben Sandra Novoa: "Eu teño unha nena de 12 anos que ten unha fibromatose de tipo un. Unha enfermidade dexenerativa que afecta todos os órganos vitais. Empezamos cando tiña cinco meses, pero non tivemos un diagnóstico algo firme ata os seis anos e cando empezamos a descubrir o que tiña Uxía, porque tamén ten unha deleción. Nós viamos que a nena tiña algo máis, pero custounos bastante chegar a un diagnóstico firme".
Sandra valora o importante que resulta procurar apoio nunha asociación ao verse ante unha caso así. En Fegerec celebran este día mundial coa lenda "Coñecernos achéganos" e con esa perspectiva teñen previsto un acto este luns á tarde no hospital Álvaro Cunqueiro, onde se proxecta a unidade funcional multidisciplinar.
Isabel Botana, responsable da Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas explica que "hoxe imos poñer tres pezas máis moi importantes para nós, como son a estratexia galega de enfermidades raras, o rexistro galego e esa unidade funcional multidisciplinar tan importante para propiciar o diagnóstico precoz".
Isto, engade Isabel, evitará o gasto de cartos e de tempo e, sobre todo, o desgaste emocional que supón para as familias.
